Le 3 forme di amiloidosi sono spesso distinguibili non solo grazie alle indagini di laboratorio ma anche con test di imaging (ad esempio la scintigrafia con marcatori ossei), che permette di riconoscere la malattia anche in setting clinici inaspettati (pazienti con stenosi aortica, pazienti sottoposti a scintigrafia per sospette patologie non cardiache. L’analisi genetica nella forma mutata dimostra inoltre una buona correlazione con il fenotipo espresso (neurologico, il fenotipo prevalente, o cardiaco).    

Sfortunatamente, a causa del mancato sospetto da parte di molti clinici, questa malattia rimane spesso non diagnosticata. Quando invece viene riconosciuta, spesso la diagnosi è tardiva, con un processo già in stadio avanzato e prognosi generalmente sfavorevole. Quindi, il riconoscimento precoce dell'amiloidosi cardiaca è indispensabile per arrestare il processo patologico prima che si verifichino cambiamenti irreversibili.  

I risultati recenti sul trattamento di questa complessa patologia disegnano nuovi scenari e aprono nuove interessanti prospettive terapeutiche. Nel processo diagnostico di un paziente con sospetta cardiomiopatia ipertrofica, il nostro compito fondamentale è quello di porre la massima attenzione alla possibilità che il paziente sia affetto da una malattia fenotipicamente simile (fenocopia) ma patogeneticamente molto diversa (M.di Danon, M.di Pompe, amiloidosi, emocromatosi, Anderson-Fabry, ecc).   

L’obiettivo di questo corso è di approfondire i recenti progressi nella diagnosi e nei percorsi gestionali dell'amiloidosi cardiaca discutere le potenziali opzioni di trattamento terapeutico futuro.