La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α-galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso-Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente. La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A. Le manifestazioni cliniche sono eterogenee e soprattutto nella donna dipendono dal grado di inattivazione del cromosoma X. Nel corso delle due giornate verranno discusse le più recenti scoperte nell’ambito della gestione clinica delle donne affette da malattia di Fabry e l’importanza del coinvolgimento multidisciplinare che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.