La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica,

caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del

paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine

metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α-galattosidasi A

(α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi,

prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza si accumulano nei

lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca

manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso

centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di

vita del paziente. La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene,

GLA, che codifica per l’α-GAL A. Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli

anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali

l’individuazione dell’alterazione genica specifica e il dosaggio dell’attività dell’α-galattosidasi A, che

può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3,

fornisce un supporto diagnostico. È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue

peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici,

malattia rara ed ancora poco conosciuta. Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante

creare una conoscenza “multidisciplinare” che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla

medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.

OBIETTIVI

• favorire un aggiornamento delle “competenze e conoscenze” in tema di Malattia di Anderson-Fabry

• divulgare i risultati degli studi sulla malattia compiuti negli ultimi anni

• stimolare le iniziative che possano portare all’individuazione di pazienti affetti misconosciuti

• favorire un sempre maggiore utilizzo di appropriati modelli di gestione clinico assistenziale