L’OMS non fornisce una definizione univoca di malattia rara, ma secondo l’Unione Europea è considerata rara una patologia che colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Si tratta di malattie caratterizzate da una bassa prevalenza, spesso croniche, multiorgano, invalidanti e di lunga durata, che possono interessare anche una sola persona su milioni e che, nella maggior parte dei casi, non dispongono di una cura definitiva.

L’OMS stima che oggi esistano oltre 6.000 malattie rare conosciute.

La diagnosi di queste patologie rappresenta una delle principali sfide: il riconoscimento è spesso tardivo, a causa della loro rarità e della grande eterogeneità dei sintomi, spesso aspecifici. Questo ritardo diagnostico può determinare un aggravamento del quadro clinico, una minore efficacia delle terapie, un aumento della disabilità e un peggioramento della qualità di vita delle persone affette, con un conseguente impatto anche sui costi sociali.

L’obiettivo dell’evento è diffondere e promuovere la consapevolezza sulle malattie rare, favorendo una maggiore conoscenza tra professionisti sanitari, caregiver e cittadini. Attraverso momenti di confronto e aggiornamento, si intende promuovere la diagnosi precoce, migliorare l’efficacia terapeutica e valorizzare i percorsi multidisciplinari che garantiscono una presa in carico più efficace e una migliore qualità di vita per le persone con malattie rare e le loro famiglie.