L’ Amiloidosi ereditaria da mutazione della transtiretina è una patologia genetica ad

ereditarietà autosomico dominante e a coinvolgimento multisistemico, ad elevata eterogeneità

genetica e fenotipica, caratterizzata da manifestazioni del sistema nervoso, periferico ed

autonomico, cardiaco, oculare e renale e che necessita pertanto un approccio clinico di tipo

multidisciplinare per la corretta gestione diagnostica e terapeutica.

L’andamento è purtroppo progressivo e, se non rapidamente diagnosticata e trattata, può

condurre a grave disabilità ed avere esito fatale.

La diagnosi precoce è spesso complessa e costituisce una vera e propria sfida per il clinico

proprio a causa della notevole eterogeneità delle manifestazioni cliniche all’esordio della

malattia.

È fondamentale arrivare alla diagnosi in maniera tempestiva, perché i provvedimenti

terapeutici oggi disponibili permettono di rallentarne la progressione, migliorare la

sintomatologia ed aumentare la sopravvivenza.

Per tale motivo è necessario un aggiornamento continuo dei diversi specialisti coinvolti nella

gestione della patologia e che fornisca tutti gli strumenti necessari alla gestione dei pazienti

affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina.