La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica,

caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del

paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un

disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima

α-galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni

glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza

si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio

vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale,

cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale,

compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente. La Fabry è una enzimopatia

lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A. Il

sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed

infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l’individuazione

dell’alterazione genica specifica e il dosaggio dell’attività dell’α-galattosidasi A, che può essere

nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce

un supporto

diagnostico. È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità

e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara

ed ancora poco conosciuta. Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante

creare una conoscenza “multidisciplinare” che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla

genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la

neurologia.

OBIETTIVI delle due giornate di formazione, dirette a specialisti che operano sul territorio

nazionale, sono:

• favorire un aggiornamento delle “competenze e conoscenze” in tema di Malattia di Anderson-Fabry

• divulgare i risultati degli studi sulla malattia compiuti negli ultimi anni

• stimolare le iniziative che possano portare all’individuazione di pazienti affetti misconosciuti

• favorire un sempre maggiore utilizzo di appropriati modelli di gestione clinico assistenziale