La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II, è una rara malattia metabolica ereditaria

causata da un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA). Questo deficit enzimatico

porta all'accumulo di glicogeno nei lisosomi, determinando danni cellulari e tissutali progressivi che

colpiscono principalmente i muscoli scheletrici e cardiaci.

Obiettivi del Congresso:

1. Diffusione delle Conoscenze: Presentare le più recenti scoperte scientifiche e cliniche sulla patogenesi,

diagnosi e trattamento della malattia di Pompe.

2. Aggiornamento Terapeutico: Fornire un aggiornamento sulle terapie enzimatiche sostitutive

attualmente disponibili e sui nuovi approcci terapeutici in fase di sviluppo, inclusa la terapia genica.

3. Collaborazione Interdisciplinare: Promuovere la collaborazione tra specialisti di diversi campi, tra cui

neurologi, pediatri, genetisti , pneumologi per migliorare la gestione clinica dei pazienti.

4. Ricerca e Innovazione: Incentivare la ricerca traslazionale e clinica per sviluppare nuove strategie

terapeutiche e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

5. Educazione dei Pazienti e delle Famiglie: Informare e supportare i pazienti e le loro famiglie,

fornendo risorse educative e creando una rete di supporto.

Questo congresso rappresenta un'importante occasione per aggiornare e formare i professionisti della

salute sui progressi nella comprensione e nel trattamento della malattia di Pompe. Inoltre, offre una

piattaforma per discutere le esperienze cliniche e le nuove scoperte, favorendo l'interazione tra

ricercatori, clinici e pazienti. La condivisione di conoscenze e l'adozione di approcci innovativi sono

fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia rara

e complessa.