L’ Amiloidosi ereditaria da mutazione della transtiretina è una patologia genetica ad ereditarietà autosomico dominante e a coinvolgimento multisistemico, ad elevata eterogeneità genetica e fenotipica, caratterizzata da manifestazioni del sistema nervoso, periferico ed autonomico, cardiaco, oculare e renale e che necessita pertanto un approccio clinico di tipo multidisciplinare per la corretta gestione diagnostica e terapeutica. L’andamento è purtroppo progressivo e, se non rapidamente diagnosticata e trattata, può condurre a grave disabilità ed avere esito fatale. La diagnosi precoce è spesso complessa e costituisce una vera e propria sfida per il clinico proprio a causa della notevole eterogeneità delle manifestazioni cliniche all’esordio della malattia. È fondamentale arrivare alla diagnosi in maniera tempestiva, perché i provvedimenti terapeutici oggi disponibili permettono di rallentarne la progressione, migliorare la sintomatologia ed aumentare la sopravvivenza. Per tale motivo è necessario un aggiornamento continuo dei diversi specialisti coinvolti nella gestione della patologia e che fornisca tutti gli strumenti necessari alla gestione dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina.